Hocam benim sorunum eşimin nörofibrom tip 1 hastası olması şu anda kendisi 27 yaşında ve vücudunda kahverengi lekeler ve 10 civarındada nörofibromu var.bu leke ve nörofibromlar en son 8-9 sene önce ergenlik bitimine yakın çıkmış ve o zmandan beri çıkmıyor.Bu tarz leke ve nörofibromlar dışında hastalığın diğer belirtilerini taşımamakta.benim merak ettiklerim ve endişelediklerim ;NF-1 hastalığında yaşam süresi kısıtlımıdır?Mutlaka çok ciddi sorunlar yaratırmı?Yoksa genel olarak sadece cilt problemleri ve kozmetik bir problem olarakmı kalır? 27 yaşından sonra yaşabileceğimiz ciddi problemler ne olabilir? Kansere dönüşme veya beyinde tümör çıkma yüzdesi çokmu yüksektir? Bizlere bu şekilde danışma fırsatı verdiğiniz için teşekkür eder.İyi çalışmalar dilerim.
nörofibrom
Tayfun bey,
uzmanlik alanim degil
Acaba bir noroloji uzmanina sorabilirmisiniz?
cok tsk
dr. gurkan ersoy
Genetik bir sendrom
Merhaba,
Nörofibromatozis Tip 1 ile ilgili bazı bilgileri aşağıda bulabilirsiniz. Saygılarımla..:
NF 1 en yaygın rastlanan genetik hastalıklardan bir tanesidir. Çoğu toplumda, yaklaşık olarak her 2500 doğumdan bir tanesinde NF 1 ortaya çıkmaktadır. NF 1 gibi genetik hastalıklar, genlerde meydana gelen değişimler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. NF1 deri, kemik, kan damarları ve gözler gibi önemli vücut dokularını etkileyen bir grup hastalıktan biridir.Genellikle ilk önce ciltte fark edilen nörofibromalar, zararsız yani iyi huylu yumrulardır. Nörofibromalar sinir hücrelerinden ve sert liflerden meydana gelirler, genelde 12 ve 18 yaş arasındaki hızlı büyümenin ve gelişimin olduğu dönemde ortaya çıkmaya başlarlar ve yaş ilerledikçe artabilirler. Café-au-lait lekeleri, ciltte bulunan düz ve soluk kahverengi beneklerdir. Bu lekeler, NF 1'den etkilenmeyen kişilerde bir veya iki tanedir. Ancak NF 1'den etkilenen kişilerde café-au-lait lekeleri çok sayıda bulunur. Lekeler, genellikle NF 1'den etkilenen kişilerde bebekken oluşmaya başlar ve zamanla büyüklükleri ve sayıları artar. Lekelerin yanı sıra, NF 1'den etkilenen kişilerde, koltuk altı veya kasık gibi bölgelerde çillere rastlanır. Lisch nodülleri, gözün renkli olan kısmında (iris) meydana gelen zararsız küçük yumrulardır. NF 1'den etkilenen kişilerde, Lisch nodülleri oldukça sıktır ve genelde büyüteçsiz görülmezler, NF 1 teşhisini doğrulamaya yardımcı olan belirtilerden biridir.
Başka belirtiler
Boy ve baş boyutları: NF 1'den etkilenen kişilerin, hastalıktan etkilenmeyen aile fertlerine oranla, boyları daha kısa ve başlarının boyutu daha büyük olabilir.
Yüksek tansiyon: NF 1'den etkilenen kişilerde, yüksek tansiyona rastlanabilir. Herhangi bir yaşta ortaya çıkabilen yüksek tansiyon erken tespit edildiğinde kolayca tedavi edilebilir.
Öğrenme güçlükleri: NF 1'den etkilenen bazı çocukların yaklaşık olarak üçte biri okuma ve yazmayı öğrenmede veya matematik işlemlerini yapmada sorunlar yaşayabilir. Bu sorunlar genellikle ciddi düzeyde değildir ve gereken yardım verildiği takdirde kısa sürede çözülebilirler.
Tümörler (normal olmayan büyümeler): NF 1'den etkilenen kişilerin çok azında beyin, omurilik içinde ve çevresinde tümörler olabilir. Genellikle iyi huylu olan tümörler vücudun başka taraflarına yayılmaz. Omurgada ortaya çıktıkları zaman, bacaklarda ve kollarda ağrıya, güçsüzlüğe ve uyuşmaya neden olabilirler. Göz sinirinde ortaya çıkan tümörler şaşılığa, çift ve bulanık görmeye neden olabilirler.
NF 1'den etkilenen kişilerin NF 1'le bağlantılı kötü huylu (kanserli) tümörlerden etkilenme riskleri çok düşüktür (yaklaşık olarak %5'tir). Hızla büyüyen ve aşırı ağrılı yumrular fark edildiğinde uzman bir doktora danışılması önemlidir.
Kemik sorunları: NF 1'den etkilenen kişilerde skolyoz denilen omurga veya belkemiği eğriliği görülebilir. Genellikle gelişme çağında ortaya çıkan skolyoz hafif düzeydedir. Ancak eğrilik ciddi şekilde ilerlerse ameliyatla tedavi gerekebilir. NF 1'den etkilenen bazı çocuklarda bacakların alt kemiklerinde eğrilme ortaya çıkabilir. Bu eğrilme, kemiklerin kolay kırılmasına neden olabildiği gibi kırılan kemiklerde yavaş veya yetersiz iyileşme olabilir. Yetersiz iyileşme kemiklerin yanlış kaynamasına neden olabilir.
Tıpta ve genetik alanda, genetik hastalıkların tedavisi için araştırmalar ve ilerlemeler kaydedilmektedir. Ancak, henüz NF 1'e neden olan genetik hatayı 'düzeltmek' ve sendromu kişide tamamı ile ortadan kaldırmak amaçlı bir tedavi yöntemi mevcut değildir.
Siz bir Doktor musunuz?
- nörofibrom
