10 yaşında kızım var. 2 yaşında itibaren karın ağrısı yaşıyor
Baştan bağırsak yavaş çalışıyor, fazla gaz yapıyor demişler. Sonra kriz yaşamaya başladık. 4-5 gün çok şiddetli geçiyordu. Ailede var olduğu için FMF teşhisi koydular (Cerrahpaşa). Kolşisin'e başladık fakat karın ağrısı geçmedi hata mide bulantısı ve baş ağrısı daha çok olmaya başladı. Krizlerimiz bir ay a kadar çıktı, bize çocuk gastroenteroloji sevk ettiler. Bu sefer amilaz ve lipaz çok yüksek olduğunu fark ettilar165, 120, pankreas sorunumuz olduğunu söylediler. Fibröz kistik araştırıldı ama ter testi 39 ve fekal elastaz 500 dan fazla olduğu için şimdilik kronik pankreatit olduğunu söylediler. Bazı genetik testler yaptık CTFR iki mutant gen saplandı c.1408G/A heterezigot. C.4389G/A heterezigot. PRSS 1 Cerrahpaşa da yapıldı ama sonuç henüz çıkmadı. Endoskopide kanamalı gastrit çıktı. kolonoskopide bir anormallik yok. Çok fazla kan testleri yapıldı. Şuanda Lansor ve Kreon kullanıyor. Fakat mide bulantısı, karın ağrısı, baş ağrısı hemen hemen kısa da olsa her gün yaşıyoruz. Şimdilik kesin bir teşhis konmadı ve tedaviye rağmen çocuğum hala hasta. Ve ben artık daha ne yapabilirim bilmiyorum. Lütfen bana bir yol gösterir misiniz?