Soru:

08.12.2015

Çocuk genetik

Merhabalar,Öncelikle insanlara yardımcı olduğunuz için teşekkür ederim. Daha sonra kendi problemimizi aktarmak istiyorum. Benim 3,5 yaşında oğlum var. 18-19 aylık yürümeye başladı, oturmada boyun tutmasında, emekleme süreçlerinde bir sıkıntı yaşamadık. Oğlum 54 cm doğdu ve şu an yaşıtlarına göre boy olarak çok ileride.(110cm) Konuşması çok net değil fakat cümleler kuruyor kendini ifade edebiliyor. Yürümemiz çok koordineli değil, zıplamıyor, artık merdivenleri tek tek çıkabiliyor fakat inmeye korkuyor mu yoksa dengeyi mi sağlayamıyor anlamıyorum. Genetik taramalar yapıldı(Fragile x sendromu, Sotos gen analizi(fısh+ NSD! Gen analizi) karyotip araştırması her şey normal çıktı. Çocuk nöroloğu Tandem testini istedi C8/5 yüksek çıktı. Metabolizma bölümüne yönlendirildik. Organik idrar analizi istendi normal çıktı, tekrar Tandem istedi bu defa C8/5 çok az normalin üstünde geldi. Takip edelim dediler. EMG çekildi normal geldi. 26 aylıkken Pediatri ortopedisine yürüme konusu ile ilgili götürdüm, muayene sonucu kasların gevşek olduğunu zamanla toparlayacağını söyledi. Oğlum okula gidiyor, sık sık öğretmenleri ile görüşüyorum, algı problemimiz olmadığını söylüyorlar(Denver testi yapıldı-normal). Beyin MR çekildi sonuç normal geldi. İnce ve kaba motorunda, konuşmasında biraz sıkıntı var. Özel gittiğim bir nörolog beni fizyoterapist ve iyi bir genetikçiye gitmemi önerdi. Yapılan testler boşuna mı? Kafam çok karıştı, çocuğum için ne yapmalıyım? Neyle karşı karşıyayım? Şimdiden çok teşekkürler. Saygılarımla.