Hocam, yaklaşık 17 yıldır fmf hastasıyım. Evliyim ve 3 çocuğum var, eşimde her hangi bir hastalık ile ilgili belirti yok. Acaba çocuklarımda da olabilir mi, bunu normal kan tahlilleri ile anlayabilir miyiz yoksa gen tahlili mi yaptırmak gerekiyor? Ayrıca kullandığım Colşisin uzun süre kullanımda karaciğerde bir hasar oluşturur mu? Kandaki alt değerim 58 çıktı, acaba bir sorun olur mu? Şimdiden teşekkür ederim.)
FMF genetik kalıtsal bir hastalıktır. Autosomal resesiftir. Yani hasta kişinin hem annesinden hem babasından hasta gen gelir. Çocuğunuzda olması için eşinizde de , sizden gelen genle yanyana gelince hastalığa izin veren bir taşıyıcılığın olması gerekir. Gendeki anormallik şudur: 16cı kromozomda MEFV geni var. Bu genin kodladığı pyrin proteininin yangı durdurucu etkisi var. Hastalarda MEFV geninde bir bozukluk var. Bu bozukluk tek bir çeşit de değil 80 ayrı bozukluk olabiliyor. Bunları bazıları şiddetli hastalığa bazıları hafife yol açıyor. Anne ve babadan beraber ayni bozukluk denk gelirse ya da uyarsa hastalık oluyor. Siz hasta olduğunuza göre bu MEFV geninizin bozukluğunu saptayabilirsiniz. %80-90 sonuç verecektir. Çocuğunuza da yaptırabilirsiniz bir gen bozukluğu var mı diye. Bildiğim kadarıyla bilkent üniv yapıyor. Kolşisin karaciğer bozukluğu ile ilgili değildir. Korkmayınız. Biraz uzun oldu kusura bakma . Saygılar.